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Testes Genéticos

Testes Genéticos

 Especialista do Sergio Franco Medicina Diagnóstica explica como funciona o exame para rastreamento de câncer de mamas.

Exames para detecção de mutações spara risco aumentado de câncer devem ser preferencialmente solicitados por um geneticista, mastologista ou oncologista.

A mastectomia à que se submeteu a atriz Angelina Jolie despertou a curiosidade do mundo inteiro para o teste genético capaz de detectar a propensão ao desenvolvimento de câncer de mamas e ovários. Denominado sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, caso este exame detecte mutações nestes genes homônimos significa um maior risco para tumores de próstata, pâncreas, cólon e estômago, além de um risco maior para todos os demais tipos de tumores.Segundo o Dr. Gustavo Guida, médico geneticista e consultor do Laboratório Sergio Franco, existem situações muito específicas para que o exame seja indicado. "Indicamos para pessoas com histórico familiar sugestivo ou tumores que são considerados de alto risco para mutações do BRCA1 ou BRCA2, por exemplo". 

Realizado por meio da coleta de sangue, o exame BRCA1 e BRCA2 mapeia mutações por meio do sequenciamento dos genes homônimos. Caso sejam detectadas mutações, elas são posteriormente comparadas com a base de dados existente sobre o gene e suas variações. "Neste caso, as chances de desenvolver algum tipo de câncer varia bastante, entre 40% a 90%", revela o médico. Este percentual é definido com o auxílio de programas próprios para cálculo de risco, que incluem dados étnicos, informações sobre tumores já existentes na família, idade de surgimento, número de gestações, uso de anticoncepcionais, entre outros fatores.

Os exames para detecção de mutações para risco aumentado de câncer devem ser preferencialmente solicitados por um geneticista, mastologista ou oncologista. "É fundamental que o médico solicitante tenha conhecimento das heranças mendelianas (conjunto de princípios relacionados à transmissão hereditária das características de um organismo a seus filhos), genética molecular e câncer para avaliar corretamente a história familiar do paciente. Desta forma, está garantida a correta interpretação do laudo", pontua Dr. Guida.

Grupos de risco para os quais há indicação para o Exame BRCA1 e BRCA2

  • Histórico pessoal de câncer de ovário;
  • Histórico familiar de câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos, em dois parentes de primeiro grau, ou três parentes até segundo grau;
  • Histórico de câncer de mama em homem;
  • Histórico pessoal de câncer de mama diagnosticado antes dos 40 anos, ou dois tumores primários de mama diagnosticados antes dos 50 anos;
  • Mulher com tumor de mama caracterizado como triplo negativo, diagnosticado antes dos 50 anos; Pessoas com ascendência de grupo étnico com alta incidência de mutações deletérias nestes dois genes – exemplo, judeus ashkenazi.

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